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专业遗传咨询影响家庭未来幸福,应建立规范行业打造健康国度

2023-02-21 12:16

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        遗传咨询师:评估风险,个性化健康管理服务


        遗传咨询师就是解答基因领域的咨询师,即通过基因检测、基因诊断,评估疾病发生风险、识别疾病发生原因,为客户提供提前预防疾病及实现个性化治疗、个性化用药和个性化健康管理服务。


        许多人都知道国际影星安吉丽娜·朱莉做了乳腺切除手术,原因是她的BRCA1基因突变,导致罹患乳腺癌的概率高达87%。那么这个概率如何得出,具体的含义是什么?


        遗传咨询师会告诉你:研究表明 BRCA1 和 BRCA2 这两个基因的突变跟乳腺癌的发病相关,在没有这两个基因突变的人群里(可能会有其他的基因突变),乳腺癌的发病率大概是12%(100个正常女性活到70岁,其中会有12个女性患乳腺癌)。而在有BRCA1基因突变的女性人群里,乳腺癌的发病率是 55%~65%;在有 BRCA2 基因突变的女性人群里,乳腺癌的发病率是45%。研究表明,有乳腺癌家族史的BRCA1基因突变携带者,个体患病的风险会上升到为87%,而朱莉的姨妈就因乳腺癌死亡。


        招聘遗传咨询师的学历要求一般在硕士以上,并且对知识面要求多样化。一名合格的遗传咨询师,其自我修养包括掌握临床医学、生化遗传学、分子遗传学、发育生物学等各领域专业知识,丰富的临床经验、优秀的沟通能力……可见没有“十八般武艺” 傍身还真吃不了这碗专业饭。


        遗传咨询:国外流行,国内缺失


        在西方发达国家,随着基因检测催生遗传信息咨询产业化,遗传咨询师这一职业风生水起,颇受追捧,拥有专业的遗传咨询培训机构培养和认证专业遗传咨询师。目前,美国遗传 咨询师认证组织已颁发 3000 多个遗传咨询师证书。


        但遗憾的是,国内目前还没有形成独立的遗传咨询学科或科室,遗传咨询工作主要在具有产前诊断资质的医院开展,由普通临床医生兼任。有专业人士表示“即使是省级以上的大医院,真正懂遗传咨询的临床医生也不到 5%”。这样一来,这项工作就只能暂时停留在咨询服务阶段。


        科院院士、遗传生物学家贺林曾表示:“国家未出台相关政策及指导性文件,有关部门未将其批准为新兴临床职业,相应培训体系和官方认证机构也未构建起来,这种‘缺失’是体系性的。建设遗传咨询师体系,亟待政策点燃‘一把火’。”


        为加快遗传咨询师培养步伐,2015年2月,中国遗传学会遗传咨询分会成立,为遗传咨询师正式纳入中国职业范畴奠定了基础。至今,他们已举办了6届培训班活动,学员经过培训通过全国统一资质认证考试,可获得初级遗传咨询师证书。这也是目前国内最权威的资格认证。


        “全国至少需要1万名遗传咨询师,目前只培训了2000余人,缺口还很大。”贺林认为,我国遗传诊断技术同发达国家难分伯仲,但遗传咨询师的队伍建设存在明显差距。目前医院、基因检测公司或第三方临检机构所开展的遗传咨询服务,大都以“科研”名义为患者服务,毕竟科学研究与临床应用有天壤之别,遗传咨询管理水平要从科研提升到临床,还需质的飞跃。


        打造健康中国,当务之急是组建专业的遗传咨询师队伍,建立规范的行业标准和应用,进一步推动我国临床诊疗水平向高端跃升。


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